Boala Batten - o afecțiune genetică rară și fatală a sistemului nervos

Boala Batten, denumită și lipofuscinoză ceroidă neuronală, este o afecțiune genetică rară a sistemului nervos care se moștenește genetic și care este în mare parte fatală. Acest tip de boală apare ca urmare a unei malformații a unei gene și are mai multe forme, care au manifestări asemănătoare, dar diferă prin vârsta pacientului și gravitatea bolii la debut.

Copiii care suferă de această afecțiune par sănătoși și se dezvoltă normal până la apariția simptomelor. Cele mai frecvente simptome ale bolii includ pierderea vederii, convulsii, demență sau mișcări anormale. Pe măsură ce boala avansează, copilul poate dezvolta și alte probleme, de la probleme de comportament, dificultăți de învățare, confuzie, anxietate, insomnie până la mișcări involuntare. În timp, copilul poate suferi crize severe, își poate pierde capacitatea de a vorbi, precum și abilitățile intelectuale sau funcțiile motorii. În ultima fază a bolii Batten, copilul devine orb, incapabil să comunice și își pierde complet funcțiile cognitive.

O anomalie genetică moștenită de la o rudă apropiată este de obicei responsabilă pentru apariția bolii. Deși există 4 forme ale afecțiunii, acestea au simptome comune: accident vascular cerebral, scurte modificări de personalitate/comportament, demență, probleme de vorbire și motorii, care se dezvoltă în timp.

Boala Batten este o afecțiune rară și, prin urmare, este dificil de diagnosticat. Aceasta poate fi adesea confundată cu alte afecțiuni cu simptome similare și este important ca familia pacientului să îi spună medicului dacă există un istoric medical al bolii Batten în familie. Un neurolog poate stabili diagnosticul corect efectuând diverse analize, cum ar fi analize de sânge, analize de urină, examinări oculare, electroencefalograme, tomografii computerizate și chiar teste genetice.

Din păcate, nu există tratament pentru boala Batten, aceasta fiind incurabilă. Simptomele, cum ar fi convulsiile, pot fi ameliorate prin tratament - în acest scop pot fi folosite medicamente antiepileptice. Medicamentele anxiolitice, antidepresive sau împotriva bolii Parkinson pot fi, de asemenea, administrate pacienților cu boala Batten pentru a reduce simptomele bolii.

Cu toate acestea, cercetarea continuă și medicii sunt angajați în studii pentru a afla mai multe informații și ajuta la tratarea sau controlul bolii Batten. În acest fel, speranța de viață a pacienților ar putea fi prelungită și îmbunătățită.

Boala Batten este o afecțiune gravă și trebuie tratată cu o atenție sporită și înțelegere din partea tuturor persoanelor implicate. Este important să se ofere sprijin și simpatie pentru cei care se confruntă cu această afecțiune teribilă și pentru familiile lor care se luptă să îi ajute în procesul de tratament.